Een illustratie

Els komt consulteren uit bezorgdheid wegens het voorkomen van borstkanker in haar familie (Figuur). Ze is 27 jaar oud en heeft zelf nooit borstkanker doorgemaakt. Er wordt op de raadpleging een stamboom opgemaakt, waaruit blijkt dat een groot aantal familieleden langs haar vaderskant in de familie borstkanker ontwikkelden: haar tante Linda ontwikkelde borstkanker toen ze 38 jaar was, haar grootmoeder is overleden aan de ziekte op 42-jarige leeftijd. De twee oudste zussen van grootmoeder werden eveneens met borstkanker gediagnosticeerd: de oudste op 65-jarige leeftijd, een andere ontwikkelde bilateraal borstkanker, de eerste maal op 45 jaar de andere keer toen ze 51 jaar was. Twee van de 5 nichten van de vader van Els ontwikkelden eveneens borstkanker op jonge leeftijd.

Figuur: Representatieve stamboom van een familie met een erfelijke voorbeschiktheid voor borstkanker. Om redenen van confidentialiteit en anonimiteit is deze stamboom een fictief voorbeeld, gebaseerd op onze ervaringen uit de klinische praktijk. Mannelijke familieleden worden voorgesteld door een vierkant, terwijl vrouwelijke verwantes weergegeven worden door een cirkel. Vrouwen die borst- of eierstokkanker ontwikkelden zijn zwart ingekleurd. Waneer een persoon overleden is wordt dit aangeduid door een schuine streep doorheen het symbool.In deze familie ontwikkelden veel verwantes uit verschillende generaties borstkanker op jonge leeftijd: de kans is dus groot dat erfelijkheid een belangrijke rol speelt in het ontstaan van borstkanker bij deze vrouwen. Een genetische afwijking werd vastgesteld bij Linda in BRCA1 gen. Verder onderzoek toonde dragerschap (aangeduid door een ‘+’ teken) bij verschillende andere verwanten, bij vrouwen die reeds borstkanker ontwikkelden (diagnostisch onderzoek) en bij niet-aangetaste personen (presymptomatisch onderzoek), zowel bij mannen als bij vrouwen. Bij een aantal verwanten bleek de mutatie afwezig, deze individuen werden aangeduid met een ‘-‘ teken. De oudste zus van de moeder van Linda ontwikkelde borstkanker op 65-jarige leeftijd, maar bleek geen draagster van de BRCA1 mutatie, zij vertegenwoordigt wat men noemt een fenokopij.

Els komt tijdens de consultatie te weten dat de kans dat erfelijkheid een rol speelt in het ontstaan van borstkanker in haar familie groot is en dat een erfelijkheidsonderzoek zeker zinvol lijkt. Ze is wel wat verwonderd dat er niet onmiddellijk bij haar bloed afgenomen wordt. De arts vertelt haar dat in een familie waarin een erfelijkheidsonderzoek gestart wordt, dit onderzoek in eerste plaats gestart wordt bij iemand die borstkanker ontwikkeld heeft omdat de kans bij die personen een mutatie te vinden het grootst is. Els had al op voorhand met haar tante Linda over het erfelijkheidsonderzoek gesproken en ze weet dat haar tante hier zeer positief tegenover staat. Ze besluit een afspraak te maken in de genetische polikliniek, samen met haar tante Linda, zodat het erfelijkheidsonderzoek bij Linda gestart kan worden.


Wanneer ze op de nieuwe afspraak komen, krijgt Linda uitgebreide informatie over het hoe en het waarom van het erfelijkheidsonderzoek en wordt ook stilgestaan bij haar motivatie. De vraag naar medewerking van haar nichtje Els is voor Linda aanvaardbaar. Voordien had ze dit zelf ook al overwogen. Zij bespreekt dit ook in alle openheid met haar kinderen. Ze is wel bezorgd over de mogelijke gevolgen van een ongunstig resultaat. Vooral de idee dat haar kinderen dit ook kunnen hebben overgeërfd vindt ze niet makkelijk. Bovendien blijkt de oudste dochter Hilde al een zware depressieve episode achter de rug te hebben zodat een genetisch onderzoek bij haar niet voor de hand liggend is.
Voor er bij haar bloed afgenomen wordt, ondertekent Linda een formulier waarin ze verklaart voldoende geïnformeerd te zijn over wat dit onderzoek inhoudt en wat de implicaties van de mogelijke resultaten kunnen zijn. Ze is wat verwonderd dat het onderzoek een zestal maanden in beslag zal nemen, maar wanneer de arts haar uitleg geeft over het moleculair onderzoek kan ze hier begrip voor opbrengen.


Een zestal maanden later krijgt Linda een brief thuis waarin ze leest dat het onderzoek is afgewerkt en dat ze op de raadpleging wordt verwacht om het resultaat te bespreken. Els en haar tante besluiten samen naar de raadpleging te komen. Ze krijgen te horen dat, zoals werd verwacht, een afwijking of mutatie in het BRCA1 gen werd gevonden. Linda had de mogelijkheid van dragerschap besproken met haar oncoloog en had al beslist om, indien ze inderdaad draagster zou zijn te kiezen voor een preventief verwijderen van de eierstokken. Preventieve wegname van de borst schrikt haar te zeer af, al blijft de angst voor een nieuwe borsttumor natuurlijk bestaan. Zij kiest ervoor zich goed te laten opvolgen en zo het risico zo klein mogelijk te houden.


Els zelf verwacht dat er onmiddellijk bij haar bloed zal afgenomen worden voor een erfelijkheidsonderzoek. Ze kunnen nu immers bij haar kijken of ze eveneens draagster is. De arts vertelt haar echter dat het beter zou zijn eerst haar vader te onderzoeken. De vader van Els heeft namelijk 50% kans op dragerschap. Als hij de mutatie niet heeft overgeërfd, dan hoeven zijn kinderen niet getest te worden. Els is wat ontgoocheld, maar de mogelijkheid dat haar vader geen drager is vindt ze een comfortabele gedachte. Ze is ook tevreden dat het onderzoek bij vader nu veel minder lang zal gaan duren: nu de mutatie in het BRCA1 gen is gekend, kan veel sneller bepaald worden of iemand drager is of niet. Haar vader heeft al binnen een viertal weken een afspraak gekregen om zijn resultaat te komen bespreken. Hij blijkt geen drager te zijn. Els is enorm blij met dit resultaat. Het betekent immers dat zij en haar zussen de BRCA1 mutatie niet kunnen overgeërfd hebben en dat hun risico op borstkanker niet hoger is als dat van andere vrouwen van hun leeftijd. Els besluit zich vanaf 50-jarige leeftijd te laten volgen door het mammografisch bevolkingsonderzoek.


Linda’s oudste dochter Hilde weet niet of ze dit onderzoek wel wil laten doen. Ze twijfelt eraan of ze een slecht resultaat zou aankunnen en besluit nog wat af te wachten. Linda’s jongere dochter, Kathleen, is ervan overtuigd dat ze het onderzoek wil laten doen. Ze maakt een afspraak op de polikliniek en krijgt er informatie over de verschillende aspecten van het onderzoek. Ze wordt er ook gezien door een psycholoog. Ze wisselt met hem van gedachten over de redenen waarom ze dit onderzoek wil laten doen en over hoe het resultaat van dit onderzoek haar verdere leven zou kunnen beïnvloeden. Kathleen vertelt dat ze, indien ze draagster is een preventieve borstamputatie met een onmiddellijke reconstructie zal laten uitvoeren. Een wegname van de eierstokken overweegt ziet niet onmiddellijk, vooral omdat ze nog zo jong is. Het risico dat ze borstkanker zou ontwikkelen baart haar meer zorgen: ze heeft van nabij het ziekteproces van moeder meegemaakt toen zij chemotherapie kreeg en ze wil dit zelf tot elke prijs vermijden. Daarnaast spelen haar kinderen een belangrijke rol in haar beslissing: Kathleen wil er altijd voor hen zijn en daarom wil ze de kans dat ze ooit ziek zou worden zo klein mogelijk maken. Na 4 weken komt Kathleen opnieuw op de polikliniek om haar resultaat te kennen. Het onderzoek heeft aangetoond dat ze de mutatie van haar moeder heeft overgeërfd. Na een eerste fase van heftige emoties hervindt ze vrij vlug een zeker evenwicht en put ze vooral kracht uit het feit te weten waar ze aan toe is. Ze vindt het ook geruststellend dat ze steeds op de polikliniek terecht kan bij de arts en de psycholoog als ze bijkomende medische informatie nodig heeft of wanneer het resultaat moeilijker om dragen blijkt.


In de volgende maanden wordt er veel gepraat over de mogelijkheid tot het uitvoeren van een erfelijkheidsonderzoek in de familie. Een aantal personen willen het onderzoek niet laten uitvoeren, anderen, zowel mannen als vrouwen, willen zekerheid en maken een afspraak op de raadpleging. Ook Hilde zet uiteindelijk de stap. Na het vervolledigen van het onderzoek blijkt ze geen draagster te zijn. Ze is enorm gerustgesteld, maar voelt zich toch wat schuldig naar haar zus toe.

 

Images

fig5-2-En.png