Le Gène CHEK2

 

En plus des mutations BRCA, des mutations existent également dans d'autres gènes qui nous protègent contre le développement du cancer. Habituellement, ces mutations ont une pénétrance plus faible, c'est-à-dire que le risque de développer un cancer par cette mutation est plus faible. L'une des mutations les plus étudiées après les mutations BRCA est le gène CHEK2. Le gène CHEK2 est situé sur le chromosome 22 et est normalement responsable de la formation d'une protéine qui intervient dans la réparation de l'ADN endommagé. Une mutation de ce gène augmente donc deux fois le risque de cancer du sein. Cependant, si cette mutation se produit à la fois dans le gène hérité du père et de la mère, le risque de cancer du sein augmente jusqu'à 6 fois. La mutation se produit principalement en Europe du Nord (Finlande, Pays-Bas), où 3% des personnes sont porteuses. Elle est beaucoup plus rare en Europe du Sud (0.5%).
Bien que la mutation soit plus rare que les mutations BRCA et comporte un risque plus faible de cancer du sein, elle est toujours considérée comme le troisième facteur de risque génétique le plus important pour le cancer du sein aujourd'hui.