Dépistage et prophylaxe

Le dépistage permet la détection précoce d'un cancer nouveau ou récurrent. Étant donné que les porteurs de mutations génétiques, hommes et femmes, présentent un risque élevé de formation de tumeurs, ils pourraient envisager un dépistage systématique.


Si un cancer est diagnostiqué tôt, les chances de métastases loco-régionales ou distantes sont très faibles. L'ablation complète de la tumeur augmente la possibilité de guérison. Cependant, un dépistage intensif n'empêche pas la formation d'un cancer.


La première étape est un examen clinique régulier et régulier par votre médecin. La considération suivante est l'élimination prophylactique des tissus dans lesquels la tumeur peut se produire. Pour les patientes atteintes de BRCA - 1, 2 ou 3 mutations, cela comprend l'ablation chirurgicale des seins (mastectomies bilatérales épargnant la peau) et des deux ovaires (salpingo-ovariectomie). Seule l'ablation des ovaires diminue les niveaux circulants d'hormones féminines qui provoquent et stimulent le cancer du sein, réduisant la récidive par des aberrations avec des vaisseaux sanguins similaires au niveau de la poitrine ou des aisselles. Il faut environ 60 minutes pour rétablir le flux sanguin.
Le lambeau DIEAP: le lambeau perforateur de l'artère épigastrique inférieure profonde épargne tout le muscle abdominal droit. Les vaisseaux sanguins qui irriguent la peau sus-jacente et le tissu adipeux sont soigneusement recherchés. Les vaisseaux sanguins sont à nouveau coupés au niveau de l'aine et sont suturés chirurgicalement aux vaisseaux sanguins au niveau de la poitrine ou des aisselles. Encore une fois, il faut environ 60 minutes pour rétablir le flux sanguin.

Options available for high risk patients  
Breast cancer Screening

Monthly self-examination starting at an early age

> 20 yrs.: clinical examination by a physician every 3 to 6 months

> 25 yrs.: yearly ultrasound & mammography, consider MRI

  Prophylactic surgery Prophylactic mastectomy
  Chemoprophylaxis Tamoxifen, especially for women previously diagnosed with breast cancer
Ovary cancer Screening > 35 yrs.: gynecological examination every 6 months in combination with a trans-vaginal ultrasound & CA-125 tumor marker level
  Prophylactic surgery  Prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy
  Chemoprophylaxis None available (the possible protective effect of hormonal contraceptives is unclear)
Male patients    
Breast cancer Screening No uniform guidelines
Bowel cancer Screening >50 yrs.: colonoscopy
Prostate cancer Screening >40 yrs.: rectal examination combined with ultrasound & PSA level
Melanoma Screening Annual complete skin examination (only for BRCA-2 carriers)

 

La dernière mesure pour réduire le risque de formation ou de récidive du cancer est la chimioprophylaxie, bien qu'à l'heure actuelle, aucune étude scientifique n'ait démontré aucun avantage chez les porteurs des mutations BRCA-1, 2 ou 3 et, par conséquent, cette option est toujours controversé. Seule une femme qui a déjà été traitée pour un cancer du sein, qui est positif aux récepteurs des œstrogènes et de la progestérone, peut réduire son risque de récidive en prenant du tamoxifène. Il reste à voir si la chimioprophylaxie sera bénéfique pour les porteurs asymptomatiques de mutations génétiques.


Le choix entre ces mesures prophylactiques est un processus complexe impliquant à la fois des conseils médicaux et des choix personnels. Les préoccupations importantes des patients comprennent: le souci constant de développer un cancer, le désir d'avoir des enfants, la féminité, les relations interpersonnelles, la sexualité et toute expérience familiale antérieure avec le diagnostic ou le traitement du cancer.


Le choix est également compliqué par le nombre d'options médicales pour lesquelles aucun avantage clair n'a encore été démontré: la fréquence et l'intervalle optimaux des visites de dépistage sont inconnus et bien que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) puisse détecter le cancer du sein à un stade plus précoce, son utilisation dans porteurs de mutations génétiques n'est pas encore clair.


Les médecins ne disposent pas de données à long terme sur l'impact du dépistage ou des options les plus invasives: notre expérience de la mastectomie prophylactique est relativement courte. Un autre domaine qui n'est pas clair est le bénéfice de la substitution hormonale après une ovariectomie bilatérale. Les données scientifiques ont montré que l'administration d'un substitut hormonal à faible dose est sûre mais les effets à long terme sont encore inconnus.


Lorsque toutes les options sont considérées, il n'y a pas de solution unique qui convient à chaque patient. Il est important de décider de la voie qui vous convient le mieux. Il est tout aussi important que chaque individu se sente en sécurité avec sa décision, lorsque tous les risques potentiels ont été expliqués. Cela donnera finalement la tranquillité d'esprit. Certaines femmes considèrent la chirurgie prophylactique comme la meilleure solution pour faire face à leur risque de cancer du sein ou de l'ovaire tandis que d'autres préfèrent un dépistage régulier.


L'échange d'expériences avec d'autres patients est connu pour être très utile dans le processus de prise de décision. De nombreux groupes de soutien ont vu le jour ces dernières années. Ils offrent des conseils et un confort substantiels aux patients à haut risque et entretiennent souvent une relation de travail étroite avec les prestataires de soins de santé.


Pour les patients masculins et les hommes porteurs de mutations génétiques, malheureusement, encore moins de données sont disponibles. Ici, l'accent principal reste sur le dépistage de routine pour faciliter le diagnostic précoce du cancer de l'intestin, de la prostate et de la peau.