Beautiful After Breast Cancer Foundation

Prévention

La médecine moderne tend de plus en plus vers la médecine préventive. En ce qui concerne le cancer du sein, ces dernières années ont vu un changement vers la prévention avec la découverte du gène BRCA. Entre-temps, plusieurs gènes ont été identifiés ainsi que plusieurs facteurs de risque décrits. Selon ces éléments, une stratégie de dépistage personnalisée peut être choisie. Il est donc important de comprendre ces facteurs de risque et génétiques.

Diagnostic

J'ai reçu un diagnostic de cancer ... Ce site web est un portail qui vous aidera, ainsi que vos proches, à trouver des informations personnelles et des réponses à vos problèmes.

Ce site devrait fournir des conseils et un soutien aux patients sur leur chemin vers le rétablissement et une meilleure qualité de vie.

La partie "Diagnostic" de notre site est organisée en deux sections principales. Tout d'abord, dans "Anatomie et physiologie", nous fournissons une compréhension de base du sein. Dans la deuxième partie "Tumeurs et Maladies", nous approfondirons tout ce qui concerne les affections mammaires.

De plus, nous souhaitons informer les femmes qui se demandent si elles ont un problème mammaire, mais ne souhaitent pas consulter immédiatement leur médecin à ce sujet. Les connaissances et les informations peuvent souvent offrir une réassurance immédiate si la femme est capable d'identifier elle-même le problème et de constater qu'aucun traitement spécifique n'est nécessaire. D'autre part, nous essayons également d'informer les femmes qui ont en effet reçu un diagnostic de problème mammaire grave, comme une maladie maligne, et qui souhaitent consulter leur médecin bien préparées.

Thérapie

Dans le traitement du cancer du sein, le choix de la reconstruction doit être envisagé dès le départ. Il n'y a pas de but plus fondamental pour notre Fondation que de sensibiliser les patients et les chirurgiens oncologiques à cette question. En prenant une décision éclairée à l'avance, nous ne compromettons pas la possibilité d'une reconstruction ultérieure sans pour autant perdre de vue l'aspect oncologique. Bien sûr, la survie prime et la décision du chirurgien oncologue prévaudra toujours.

La page "Comment choisir" contient toutes les informations que vous pouvez attendre lors d'une première consultation avant de faire enlever la tumeur. Cette page est très complète et votre chirurgien plasticien ne fournira que les informations pertinentes pour votre situation personnelle.

"L’ablation chirurgicale de la tumeur" raconte l'histoire de l'opération elle-même. Il s'agit de l'opération la plus importante car l'enlèvement réussi de la tumeur reste la priorité. Nous vous guidons à travers les différentes méthodes d'exérèse. Cette décision est souvent prise pour vous par une équipe multidisciplinaire composée d'oncologues, de radiologues, de pathologistes, de radiothérapeutes, d'infirmières spécialisées en oncologie, de gynécologues, de chirurgiens oncologiques et de chirurgiens plasticiens.

Dans la section "Introduction à la reconstruction mammaire", vous trouverez toutes les informations et illustrations des différentes méthodes de reconstruction avec les étapes correspondantes.

Revalidation

Les personnes traitées pour un cancer ont souvent besoin d'une longue période de récupération.

Le cancer est une maladie radicale dont le traitement est lourd. Souvent, les personnes doivent faire face à des problèmes psychosociaux et/ou physiques par la suite, tels que le stress, l'anxiété, la fatigue extrême, les articulations douloureuses, la baisse de forme, le lymphœdème... Cela peut avoir un impact important sur le bien-être général.

La plupart des hôpitaux proposent des programmes de révalidation. Nous couvrons ici quelques-uns des principaux sujets.

Quality of Life

La qualité de vie est un facteur clé pour faire face au cancer du sein. Il est donc important de trouver des mécanismes d'adaptation qui fonctionnent, et qui seront différents d'une patiente à l'autre. Pour certaines, il peut s'agir de trouver du plaisir dans les activités qu'elles pratiquaient avant le diagnostic, de prendre le temps d'apprécier la vie et d'exprimer sa gratitude, de faire du bénévolat, de faire de l'exercice physique... Des études ont montré que l'acceptation de la maladie comme faisant partie de la vie est un élément clé pour faire face efficacement à la maladie, ainsi que pour se concentrer sur la force mentale afin de permettre au patient d'avancer dans la vie. Dans cette section, nous abordons certains sujets que les patients rencontrent pendant et après le traitement et nous fournissons des informations pour y répondre.

BRCA1, BRCA2 et hérédité du cancer de l'ovaire et du sein

Afin de mieux comprendre l’hérédité du cancer du sein, nous expliquons ici quelques principes de la génétique. Notre information génétique est répartie en différents paquets appelés chromosomes. Nous possédons 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires de chromosomes appelés autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Nous héritons d’un chromosome de chacune des paires de chromosomes par notre père, l’autre moitié des chromosomes provenant de notre mère pour reformer les 23 paires. Un chromosome est une seule longue molécule d’ADN qui contient notre code génétique. Un gène est un fragment de cet ADN, quelque part sur un chromosome,  important sur le plan fonctionnel parce qu’il assure le codage et donc la fabrication d’une protéine qui aura un rôle spécifique. L’information contenue dans les chromosomes de chacune des paires d’autosome est identique, nous possédons donc une copie de chaque gène. BRCA1 et BRCA2 sont en principe les gènes qui nous protègent contre le cancer. Lorsqu’un de ces deux gènes contient une faute ou une mutation, le porteur présente un risque augmenté de développer un cancer. Les anomalies génétiques des gènes BRCA1 et BRCA2 sont par ailleurs héréditaires. La probabilité qu’un porteur, homme ou femme, transmette une telle mutation à son enfant ou à ses enfants, s’élève à 50 % puisque l’erreur existera sur un des 2 chromosomes du patrimoine génétique du parent concerné.

 

Les femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 encourent un haut risque de développer un cancer de l’ovaire ou du sein (voir tableau). Le risque de cancer du sein est probablement identique entre les porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2. La probabilité de développer un cancer du sein peut s’élever à plus de 80 %. Le risque de développer un carcinome ovarien est significativement supérieur chez les porteuses d’une mutation du gène BRCA1. Le risque est probablement également plus élevé pour les hommes porteurs de ces mutations, quoique dans une moindre mesure. En outre et contrairement aux femmes, les hommes semblent encourir un risque plus élevé de développer un cancer du sein s’ils sont porteurs d’une mutation du gène BRCA2.

Les risques particulièrement élevés liés à la mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 et le mode de transmission permettent de reconnaître les familles qui transmettent une telle mutation :

  • au diagnostic fréquent de cancer du sein à un jeune âge

  • à la survenue augmentée de cancer de l’ovaire et du sein dans une même famille

  • au diagnostic de cancer du sein bilatéral chez un ou plusieurs parents

  • à l’apparition de cancer du sein chez des parents masculins

Ce sont bien évidemment les mêmes critères qui servent à identifier les familles présentant un risque accru de cancer du sein.

 

Tableau: Risque lié à la mutation des gènes*

Femmes porteuses

BRCA 1

BRCA 2

Cancer du sein

85%

86%

Cancer du sein controlateral**

60%

55%

Cancer de l'ovaire

63%

27%

Hommes porteurs

BRCA 1

BRCA 2

Cancer du sein

éventuellement plus élevé

7%

Cancer du côlon

éventuellement plus élevé

éventuellement plus élevé

Cancer de la prostate

33%

34%

Mélanome

-

5%

* Le risque établi dans le tableau ci-dessus résulte d’études menées auprès des familles porteuses d’une mutation (BRCA1 ou BRCA2) causant la hausse la plus importante du risque de cancer du sein. Ces chiffres doivent donc être considérés comme des valeurs maximales.

** Apparition d’un cancer du sein dans l’autre sein, chez une femme qui a déjà développé un cancer du sein.

Les patients se demandent souvent s’ils ne peuvent pas être à l’origine de la mutation. Or l’apparition d’une nouvelle mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 est un phénomène qui ne se produit que très rarement. On observe dans les faits que la mutation est transmise par un parent dans presque tous les cas. Pour cette raison, une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 se traduit par un grand nombre de personnes atteintes de cancers de l’ovaire ou du sein dans une même famille. Ce phénomène explique également pourquoi une mutation n’est presque jamais recherchée chez les patientes sans antécédents familiaux, même si le diagnostic a été établi à un jeune âge.

Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent apparaître tout le long du gène, il n’existe pas de hotspot, ni de mutation fortement récurrente. Vu que chacun des deux gènes a une taille particulièrement grande, l’analyse génétique moléculaire prend énormément de temps et requiert beaucoup de travail : il faut à peu près six mois de travail par patiente.

En outre, la complexité des deux gènes exerce une influence négative sur la sensibilité de l’analyse moléculaire. La sensibilité de l’analyse dépend en définitive du type de mutation apparaissant dans une population déterminée. Toutes les formes de mutation ne peuvent en effet pas être dépistées par la même technique. Bien que les deux gènes soient complètement analysés au moyen de différentes techniques, il faut toujours tenir compte du fait que le résultat peut être faussement négatif : l’anomalie génétique des gènes BRCA1 ou BRCA2 peut ne pas être dépistée par le type d’analyse utilisé.