Onderzoek

Screening helpt het vroegtijdig opsporen van nieuwe of recurrente kankers. Aangezien zowel mannelijke als vrouwelijke dragers van genetische mutaties een hoog risico op tumorvorming hebben, kunnen zij de wens hebben om routineonderzoek te ondergaan.


Als een kanker vroeg wordt gediagnosticeerd, is de kans op locoregionale of op afstand bestaande metastasen zeer laag. Volledige verwijdering van de tumor verhoogt de kans op genezing. Intensieve screening voorkomt echter de vorming van kanker niet.


De eerste stap is regelmatig, routine klinisch onderzoek door uw arts. De volgende overweging is de profylactische verwijdering van weefsels waarin de tumor kan optreden. Voor patiënten met BRCA-1, 2 of 3 mutaties betreft dit de chirurgische verwijdering van de borsten (bilaterale huidsparende mastectomie) en beide eierstokken (salpingo-ovariëctomie). Alleen het verwijderen van de eierstokken vermindert de circulerende niveaus van vrouwelijke hormonen die tot borstkanker kunnen leiden en borstkanker stimuleren, zorgend voor een gedaald optreden van ongeveer 50%.


Hoewel deze chirurgische procedures tamelijk agressief zijn, werd aangetoond dat ze het risico op de vorming van kanker aanzienlijk verminderen. Patiënten moeten weten dat niets het risico volledig elimineert. Dit verklaart waarom patiënten die een profylactische operatie ondergaan nog steeds regelmatig postoperatieve follow-up afspraken dienen bij te wonen

Tabel: Mogelijke preventieve strategieën bij dragers en draagsters van een BRCA1 of BRCA2 mutatie.  
Vrouwelijke dragers    
Borstkanker Screening

Maandelijks zelfonderzoek vanaf jonge leeftijd

> 20 jaar: 3- tot 6-maandelijks klinisch onderzoek door een arts 

> 25 jaar: jaarlijks echo- en mammografie, eventueel aangevuld met MRI

  Preventieve heelkunde Preventieve mastectomie
  Chemoprofylaxie Tamoxifen (momenteel vooral bij vrowen die reeds borstkanker ontwikkelden)
Eierstokkanker Screening > 35 yrs.: 6-maandelijks klinisch-gynaecologisch onderzoek in combinatie met een transvaginale echografie en een CA-125 dosage in het bloed
  Preventieve heelkunde  preventieve bilaterale salpingo-ovariëctomie
  Chemoprofylaxie - (mogelijks protectief van hormonale contraceptiva)
Mannelijke dragers    
Borstkanker Screening Geen uniforme richtlijnen
Darmkanker Screening >50 yrs.: coloscopie
Prostaatkanker Screening >40 yrs.: rectaal prostaatonderzoek en echografie en PSA-dosage
Melanoom Screening jaarlijkse inspectie van de huid (in principe enkel voor BRCA2 mutatie-dragers)


De laatste maatregel om het risico op de vorming of recidief van kanker te reduceren is chemoprofylaxie, hoewel op dit moment geen wetenschappelijk onderzoek enig voordeel heeft aangetoond voor dragers met BRCA-1, 2 of 3 mutaties en daarom is deze optie nog controversieel. Enkel vrouwen die reeds behandeld zijn voor borstkanker, die oestrogeen en progesteron receptor positief zijn, kunnen hun risico op recidief verminderen door het nemen van tamoxifen. Het valt nog af te wachten of chemoprofylaxie gunstig is voor asymptomatische dragers van genetische mutaties.


Kiezen tussen deze profylactische maatregelen is een complex proces waarbij zowel medisch advies als persoonlijke keuzes betrokken zijn. Belangrijke bezorgdheden voor patiënten betreffen onder meer: de constante vrees voor het ontwikkelen van kanker, de wens om kinderen te hebben, vrouwelijkheid, interpersoonlijke relaties, seksualiteit en eventuele vroegere ervaringen in de familie met de diagnose of behandeling van kanker.


De keuze wordt eveneens bemoeilijkt door het aantal medische mogelijkheden waarvoor een duidelijk voordeel nog niet is aangetoond: de optimale frequentie en interval voor screening is onbekend en hoewel magnetische resonantie imaging (MRI) borstkanker kan detecteren in een vroeger stadium, is het gebruik ervan bij dragers van genetische mutaties nog onduidelijk.


Artsen hebben geen lange termijn gegevens over de impact van screening of van de meer invasieve opties: onze ervaring met profylactische mastectomie is relatief kort. Een ander gebied dat onduidelijk is, is het voordeel van hormonale substitutie na bilaterale ovariëctomie. Wetenschappelijke gegevens hebben aangetoond dat het toedienen van een lage dosis hormonale substitutie veilig is, maar de effecten op lange termijn zijn nog onbekend.


Indien alle mogelijkheden in acht genomen worden, bestaat er nog geen eenduidige oplossing die voor elke patiënt past. Het is belangrijk om het traject te kiezen dat het beste bij u past. Van even groot belang is dat elk individu zich veilig en zeker voelt met zijn beslissing, indien alle potentiële risico's zijn toegelicht. Dit zal uiteindelijk gemoedsrust geven. Sommige vrouwen vinden profylactische chirurgie de beste oplossing om om te gaan met hun risico op borst-of eierstokkanker terwijl anderen de voorkeur geven aan regelmatige screening.


Het is bekend dat de uitwisseling van ervaringen met collega-patiënten zeer nuttig blijkt te zijn in het besluitvormingsproces. Veel steungroepen zijn ontstaan in de afgelopen jaren. Ze bieden belangrijk advies en comfort voor patiënten met een hoog risico en hebben vaak een nauwe werkrelatie met zorgverleners.


Voor mannelijke patiënten en mannelijke dragers van genetische mutaties, helaas, zijn er nog minder gegevens beschikbaar. Hier ligt de nadruk op routineonderzoek om een vroege diagnose van darm-, prostaat-en huidkanker te bewerkstelligen.